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Sindrome de Digeorge

Dr Eduardo Nassar

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Sindrome de Digeorge

Síndrome de DiGeorge (DGS), também chamada monossomia 22q11, velocardiofacial (FCR) f e síndrome de deleção 22q11.2, é causada pela deleção de um pequeno pedaço do cromossoma 22. É uma das causas mais comuns de retardo mental, e ao lado de síndrome de Down, DGS é a causa genética mais comum de doença cardíaca congênita.

FREQUÊNCIA DE OCORRÊNCIA atividade 1 em 4000-5000 nascidos vivos
• A condição pode realmente ser mais comum do que esta estimativa, como se indivíduos com a deleção têm poucos sintomas e pode não ser formalmente diagnosticada,
HERANÇA esporádica / não herdou
• Para a maioria dos casos, a exclusão ocorre como um evento aleatório durante a formação de células reprodutivas ou no início de pessoas desenvolvimento fetal afetados normalmente não têm histórico da doença na família, mas eles podem passar a condição de seus filhos.
• DGS pode ser herdada, mas este é o caso em minoria de indivíduos novos y diagnosticados. Sua herança autossómica dominante é porque uma deleção de uma cópia de chr 22 é suficiente para causar a condição. Apenas 5-10% herdar a supressão de um dos pais, ao passo que cerca de 90-95% dos casos têm uma deleção de novo, porque esta é a região 22q11.2 tem uma estrutura que faz com que seja altamente propensa a rearranjos durante a formação das células reprodutivas. A deleção é quase a mesma probabilidade de ocorrer quando um ovo é formada
como quando um esperma é formado. Um indivíduo com DGS tem 50% de chance de passar a exclusão a sua prole.
ESPERANÇA DE VIDA reduzida expectativa de vida
CAUSA exclusão no braço (q) longo do cromossomo 22, na região q11.2
• Uma pequena porcentagem de indivíduos afetados têm deleções menores na mesma região de chr22.
• Alguns casos de DGS têm defeitos em outros cromossomos, nomeadamente uma deleção em 10p14.

Sintomas e problemas médicos
• anormalidades esqueléticas
• Significativa problemas de alimentação
• características faciais
• anormalidades palatais (por exemplo, fenda palatina)
• problemas neuromusculares com fecho (velo ¬ insuficiência da faringe)
• A hipocalcemia (devido a hipoparatiroidismo)
• cardíaca congênita e anomalias renais
• Convulsões
• A perda de audição (ambos condutor e neurossensorial)
• A deficiência de hormônio de crescimento
• Immunodecficiency, desordens auto-imunes
• Dificuldades de aprendizagem
• deficiências da fala
As características da síndrome de DiGeorge variam muito e afetar muitas partes do corpo, variando de leve a condições muito graves. O curso clínico da síndrome é principalmente determinada pela natureza das malformações congénitas envolvidos. Os pacientes são altamente suscetíveis a infecções.
Indivíduos com DGS têm um perfil específico em testes neuropsicológicos. Eles geralmente têm um QI limítrofe normal. Funcionamento cognitivo que envolve o espaço eo tempo geralmente mostra prejuízo significativo, que geralmente retarda o desenvolvimento de habilidades numéricas e aritmética.
Os pacientes são um grupo de alto risco de desenvolver esquizofrenia. 30% têm pelo menos um incidente de psicose e cerca de um quarto desenvolver esquizofrenia real.

TRATAMENTO
Não há cura para a síndrome. Certos sintomas são gerenciáveis ??usando tratamentos padrão. A chave é identificar cada um dos recursos associados e gerenciar cada um usando os melhores métodos disponíveis.

É importante que os problemas imunológicos são identificados cedo quanto são necessárias precauções especiais relativamente a transfusão de sangue e vacinação com vacinas vivas. Transplante de tecido do timo pode restaurar a função imunológica normal para crianças com essa síndrome.
A cirurgia cardíaca é muitas vezes necessária para anomalias cardíacas congénitas. Hipocalcemia hipoparatireoidismo fazendo ao longo da vida requer vitamina D e cálcio.

VOCÊ SABIA?
A síndrome foi descrita em 1968 por Angelo DiGeorge, endocrinologista americano. Os sintomas são tão variados que diferentes agrupamentos de suas características já foram considerados como condições separadas (velo-cardio-facial, síndrome Shprintzen, síndrome de DiGeorge, síndrome Sedlackova, síndrome da face conotruncal anomalia). Quando a base genética foi identificada, os médicos determinaram que eles faziam parte de uma síndrome com muitas possíveis sintomas.
Para evitar confusão, esta condição é normalmente chamado de síndrome de deleção 22q11.2, uma descrição com base na sua causa genética.